Prečo by mala dnešná žena zvažovať genetické testovanie? V čom je povedzme lepšie ako iné lekárske vyšetrenie?
Genetické testovanie je dôležité a malo by byť zvážené tej skupine žien, ktoré majú rodinnú záťaž, alebo už sa bohužiaľ sa stretli s onkologickou diagnózou. To znamená s rakovinou prsníka, alebo rakovinou ženských orgánov. Môže to byť aj rakovina hrubého čreva, pankreasu a iných. Mali ju v rodine, a je dôležité, že aj keď to napríklad nemala mamina, mala to, stará mama, teta...
Ide predovšetkým o rodovú líniu matky?
Funguje taký mýtus, alebo teda fungoval do nedávna, že to sa môže dediť len po ženskej línii, teda z matky, alebo od maminej mamy, čiže babičky z maminej strany. Toto je mýtus. Tam je veľmi dôležité vždy pozerať a mať vedomosť o oboch líniách. Otcovej, aj matkinej, dokonca aj o vzdialených príbuzných bratrancoch, sesterniciach, ujoch, tetách- či tam bola rakovina, alebo nie.
Mýtom je aj to, že pacientky sa sústreďujú na to, či bola v rodine rakovina prsníka alebo ženských orgánov. Vôbec to tak nemusí byť. Sú aj iné typy rakoviny, ktoré zapadajú do celého obrazu možného genetického poškodenia. A to je ten mýtus, ktorý by bolo potrebné zbúrať. A ďalší? Ďalší je ten, že pokiaľ tá rakovina nebola do určitého veku, napríklad do veku 50 rokov, tak to nie je genetické. Tiež to nie je pravda.
Známe sú gény BRCA-1 a BRCA-2. Testujú sa primárne tie?
Nie len tie. Napríklad pri analýze sa môže ukázať závažná porucha, ktorá je v géne, ktorý nebol predpokladaný úplne na prvú, že bude poškodený a máme vlastne zachyteného pacienta, vieme pomáhať v celostnom pohľade na jeho zdravie.
Ako to vyzerá konkrétne?
Napríklad pacient, ktorý príde- hovorím o mužovi, ktorý má rakovinu prostaty a ako prvé sú testované gény BRCA -1 a BRCA-2 Ale popri tom nám vyjde úplne iný gén, ktorý sa síce môže prejavovať aj rakovinou prostaty, ale v princípe súvisí napríklad s rakovinou hrubého čreva a my hneď zachytávame, že u daného pacienta musíme rozšíriť sledovanie, že je dôležité pozrieť aj to hrubé črevo, zároveň vieme testovať potomkov, príbuzných, vieme testovať, z ktorej strany - pokiaľ sú žijúci rodičia, to ide. Čiže aktívne zachytávame celú rodinu a nastavujeme primárnu a sekundárnu prevenciu.
Je to drahé? Prepláca poisťovňa tieto testy?
Ak pacient spĺňa indikačné kritéria, ktré posudzuje klinický genetik, tak všetko hradí poisťovňa.
Aké sú tie indikačné kritéria?
Sú rozsiahle, ale jasne sú popisané na odborných stránkach. Jednou z nich je aj stránka SSLG, kde je presne definované v jednotlivých skupinách, kto má nárok na testovanie, ktoré následne hradí zdravotná poistovňa. Určite máte na to nárok, ak máte informáciu o tom, že rakovinu mala vaša mama, otec, sestra....
Čo nasleduje, ak sa zistí, že mám pozitívny BRCA-1, alebo BRCA-2?
Ten postup je veľmi dôležitý, prvá je podrobná konzultácia a vysvetlenie daného nálezu. Pokiaľ sa jedná o mladú ženu, ktorá je neonkologická a zistili sme tam takúto záťaž, tak si rozoberieme, ako sa mení jej ďalšie sledovanie.
Schéma, alebo sledovanie sa rozdeľuje do dvoch kategórií. Tou prvou sú zobrazovacie vyšetrenia, napríklad mamografia prsníkov, magnetická rezonancia prsníkov, ďalej od určitého veku sa pridávajú odporúčania na magnetickú rezonanciu pankreasu, plus sú tam vlastné pravidelné sledovania. Ale najdôležitejšie a najefektívnejšie sú práve preventívne operácie.
Ako prvá je odporúčaná operácia odstránenia vajcovodov a vaječníkov. Druhá je operácia odstránenia prsných žliaz s následnou rekonštrukciou prsníkov.
Väčšinou sa jedná o poškodenie jedného zo spomínaných génov. Nález, ak by pacientka mala poškodené oba gény je raritný. Ale nie je zriedkavosťou, že sa môže kombinovať gén B1 ešte s nálezom na úrovni iného, menej rizikového génu. Dôležité je vedieť, že ak sa zistí poškodenie génu BRCA-1, je odporúčané zrealizovať odstránenie vaječníkov a vajcovodov do veku 35 rokov, pretože od tohto veku začína oveľa prudšie stúpať riziko, že sa objaví rakovina vaječníkov.
Ak ide o poškodenie génu BRCA-2, tak sa odporúča realizovať ženskú operáciu do veku 40 rokov. Čiže žena, dievča má relatívny čas na to, aby si usporiadala hodnoty a priority, založila si rodinu a potom zrealizovala potrebné, možno aj nevyhnutné, ak chceme robiť prevenciu, čo možno najideálnejšie a najsilnejšie.
Ľudia však asi majú veľký strach a veľa ľudí si povie, že radšej nechcem vedieť.... Čo by ste odkázali ľuďom, ktorí sa boja pozrieť na svoj genetický profil, z obáv z toho, čo by tam mohli nájsť?
Ja by som rozhodne povedala, že strach je to najhoršie rozhodnutie, ktoré môže zabrzdiť správnu diagnostiku, aj správne zachytenie pacientky, ženy, ktorá nemusí ani dôjsť k onkologickej diagnóze. Za mojich 20 rokov praxe som mala bohužiaľ v ambulancii mnoho takých prípadov, keď sa žena bála a nešla na to testovanie a keď bola testovaná, už bola aj s onkologickou diagnozóu a až potom prišla tá úvaha, že mala som si to dať vyšetriť a vedela by som sa zariadiť.
Krásny príklad je práve Angelina Jolie. Ona je pre mňa taká diva v rámci celej tejto ťažkej témy BRCA 1 a BRCA 2, keď nezatajovala všetky procedúry a operácie, ktoré podstúpila práve kvôli tomu, aby tu bola ďalej pre svoje deti a práve kvôli tomu, že jej matka zomrela na rakovinu vaječníkov a ona sama mala obrovskú genetickú predispozíciu na rovnakú chorobu.
Aké sú epigenetické trendy? A čo je na nich fajn?
Genetické trendy alebo teda to, čo je naozaj témou veľmi aktívnou a horúcou, priamo kopírujú zmeny, ktoré sa týkajú napríklad sledovania prsníkov. Pacientka vie byť presne zadefinovaná, v ktorom riziku pre karcinóm prsníka sa nachádza a hlavne aké sledovanie je pre ňu optimálne. Uvediem príklad. Ak by to bola žena z bežnej populácie, tak pre ňu platia štandardné usmernenia-mamografie od veku 45 rokov a pod.
Ale pokiaľ my vidíme, že daná pacientka sa nachádza v zóne stredného rizika, tak sa upravuje napríklad sledovanie tak, že sonografia prsníkov ostáva a od veku približne 40 rokov, nastupuje mamografia v ročnom intervale. Ak vidíme, že pacientka je v sfére vysokého rizika, tak sa tam mení skutočne veľa vecí a omnoho skôr tam vstupuje magnetická rezonancia prsníkov plus mamografia. Takže genetik presne nastaví zobrazovacie vyšetrenia, ich interval a ďalšie odporúčania.
To, že niekto nemá BRCA-1 a BRCA-2 automaticky vylučuje možnosť vzniku rakoviny?
Nie. Ja som rada, že gény BRCA- 1a BRCA-2 sú veľmi dobre známe. Sú takou vlajkovou loďou v rámci onko-genetickej témy, ale my máme o mnoho viac génov, ktoré sú asociované s dedičnou formou rakoviny prsníka, alebo ženských orgánov a môžeme ich rozdeliť do troch skupín.
Gény nízkeho, stredného a vysokého rizika. A to, že u pacientky nevyjde v testovaní BRCA-1 alebo BRCA-2 vôbec neznamená, že tam nemusí byť iný vysokorizikový gén, ktorý, ak sa potvrdí, ju rovnako môže smerovať na preventívne operácie. A to, čo my už odborne máme zadefinované - je minimálny počet génov, ktoré je nevyhnutné napríklad pri rakovine prsníka automaticky testovať.
Je ešte niečo, čo by ste chceli na záver odkázať ženám, dievčatám, mamám?
Určite to, že strach nie je priateľ. Vedomosť, aj keď o ťažkých zmenách alebo dedičnosti, môže byť život zachraňujúca.
