Deti trpiace spinálnou svalovou atrofiou alebo SMA majú veľmi zlú prognózu a väčšina sa bez liečby nedožije ani dvoch rokov. Je to genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť chodiť, hýbať sa, jesť a aj dýchať. „Pri ťažších priebehoch sa postupne zhoršuje pohyb, respektíve dieťa nevie ani nadobudnúť niektoré základné zručnosti ako je chôdza, posed a podobne. Ak sa ale nasadí moderná liečba, síce drahá, ale dostupná už aj u nás, ešte pred nástupom príznakov, dieťa môže viesť zdravý život, ktorý sa nejako nelíši od života jeho rovesníkov,“ hovorí Martin Mistrík, odborník na genetiku. Alex trpí najzávažnejšou prvou formou ochorenia.
Stratili veľmi veľa času
„Keď mal Alex päť mesiacov, prestal dvíhať nohy. Nerobil s nimi nič. Všimla som si, že mal pokrivený chrbát a náš prvý krok bol, že sme išli na röntgen chrbtice. Ukázalo sa, že má vývojové chyby stavcov,“ hovorí Alexova mama, Monika Brdárska. Lekári však boli zmätení a až príliš sa sústredili na chrbticu. A to aj napriek tomu, že magnetická rezonancia neukazovala žiadne problémy s miechou. „Trvalo to mesiace, ktoré sme stratili. Počas tých mesiacov Alex slabol. Nohy, ruky, chrbát,“ spomína si pani Brdárska.
Poslali ich na rehabilitácie a až tam ich prvýkrát upozornili na spinálnu svalovú atrofiu. Alex mal všetky príznaky, a tak im odporúčali genetické testy. Dostať sa k nim vtedy nebolo také jednoduché a opäť strácali ďalší vzácny čas. Genetika SMA nakoniec potvrdila a oni konečne mohli riešiť skutočný Alexov problém a podstúpiť liečbu.
Mal jedenásť mesiacov, keď konečne dostal prvú liečbu na spomalenie vývoja choroby. „Kým ju nedostal veľmi výrazne slabol zo dňa na deň. Spinraza ho držala a neslabol. Ale nijako nenapredoval. Podávala sa každé štyri mesiace do miechy a dieťa pri tom musí byť v narkóze a hospitalizované v nemocnici. To je asi jej najväčšia nevýhoda,“ vysvetľuje Alexova mama Monika.
Najdrahší liek
V máji 2019 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv schválil liek Zolgensma. Nová a jediná génová terapia pre deti s touto chorobou. Nová nádej pre Alexa však stála závratné dva milióny eur. Začal sa nielen boj so zháňaním peňazí, ale aj s časom, pretože medikament sa môže podať iba do dvoch rokov dieťaťa. Celé Slovensko sa zbieralo na liek, ktorý mohol Alexovi zachrániť život. A aj zachránil. Podarilo sa a on mohol ísť do Maďarska.
„Celý pobyt v Budapešti bol fantastický. Prístup nemocnice, my ako rodičia sme nemuseli nič riešiť, lekári nám všetko zabezpečili. Mohli sme byť celý čas s ním na izbe. Oni mu len napojili infúziu do žily, a tak podávali liek,“ spomína mama na jednu z najkrajších udalostí, odkedy ich synovi zistili diagnózu.
Pred podaním tohto lieku bol ako handrová bábika. Nesedel, nedvíhal ruky, nehýbal nohami, iba ležal. Najväčší pokrok zaznamenali jeho rodičia pri dýchaní. Alex trpel spánkovým apnoe. „Počas spánku prestával dýchať veľmi často a na veľa sekúnd. Musel spať pomocou pľúcnej ventilácie. Spevnil sa, zosilnel, začal rozprávať, chytí si sklenený pohár a napije sa,“ teší sa z pokroku pani Monika. Alex už momentálne nedostáva žiadnu liečbu, musí však veľa cvičiť a rehabilitovať. Samozrejmosťou sú pravidelné lekárske prehliadky.
Mohol chodiť ako zdravé deti
Keď sme videli Alexa, je to usmievavý chlapček, ktorý veľa rozpráva, hýbe rukami, nohami, pekne sedí, avšak na vozíku. Takmer polroka trvalo, kým prišli na jeho diagnózu a za ten čas slabol. Keby sa liečba podala skôr, mohol chodiť a behať. „Je veľmi dôležité čím skôr chorobu odhaliť, lebo lieky existujú. Kľúčové je, kedy sa podajú. Preto je dôležité urobiť hneď testy. Keď sa liečba podá po narodení alebo veľmi skoro, tak dieťa aj chodí,“ hodnotí pani Brdárska.
Na Slovensku ešte donedávna nebolo dostupné testovanie, na ktoré vás nepošle lekár. „Pritom skúsenosti zo zahraničia ukazujú, že pri skorom nasadení by mala byť terapia natoľko účinná, že sa príznaky ochorenia neprejavia alebo budú minimálne,“ poukazuje na doterajšie limitované skúsenosti MUDr. Martin Mistrík. Test spinálnej svalovej atrofie je možné spraviť už od prvého mesiaca po narodení bábätka, v prípade, ak sa robí mimo pôrodnice, ale má význam absolvovať ho až do veku dvoch, prípadne troch rokov. Stačia na to tri kvapky krvi z päty alebo pršteka bábätka. Objednať si ho môžete už v pôrodnici.