Nebojte sa testu
Či už vy alebo splodené dieťa môžete mať genetickú predispozíciu na určité ochorenie. Prostredníctvom vyšetrenia môžeme zistiť, ako na tom sme. Genetického vyšetrenia sa netreba báť. Zvyčajne stačí krv alebo kúsok tkaniva z kože. Mali by ste ho podstúpiť vždy, keď máte v rodine genetickú chorobu. O testovaní a dedičných chorobách nám prezradila viac lekárka Monika Palušková, prezidentka Spoločnosti všeobecných lekárov Slovenska.
Čo sú to dedičné choroby?
Každý človek nesie so sebou počas svojho života vopred „zmixovanú“ genetickú výbavu po svojich predkoch, a nie sú to iba jeho rodičia. Pretože aj tí sú zrkadlom predchádzajúcich generácií, ich pozitívnych znakov, ale aj chorôb. Súčasné ľudstvo je komplexným obrazom tých, čo tu boli pred nami. Pri chorobách, ktorých vznik a prejavy môžu byť ovplyvnené geneticky, je to rovnaké. Často ani nemusíme vedieť, že niektoré ochorenie sa v rodine vyskytovalo. Jednoducho sa naň v rodine zabudlo. Nepoznáme svojich predkov spred desiatok či stoviek rokov. Naša pamäť siaha maximálne po starých či prastarých rodičov. Nevieme, čo sa dialo v našej rodine z matkinej a otcovej strany pred desiatkami či stovkami rokov. Najčastejšie zisťujeme fakty z histórie rodiny až veľmi podrobným skúmaním informácií od pacienta alebo priamo genetickým vyšetrením.
Kto by si mal podľa vás nechať urobiť genetický test?
Genetické testy sa vykonávajú v indikovaných prípadoch a vtedy sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Pacient teda neplatí nič. Takéto vyšetrenia indikuje lekár – špecialista a vykonávajú sa na špecializovaných pracoviskách. Vyšetreniu predchádza podrobný rozhovor nielen s pacientom, ale v prípade potreby aj s jeho príbuznými. Ide o vyšetrenia na predispozíciu chorôb, kde je možné dokázať genetickú súvislosť. Na takéto vyšetrenie odosiela vždy lekár.
Ako sa vyhodnocujú výsledky?
Konečné vyhodnotenie výsledkov genetických testov vyžaduje spoluprácu indikujúceho lekára, teda toho, kto vyšetrenie žiada, špecializovaného laboratória a klinického genetika. Ide o tímovú spoluprácu, ktorá je veľmi efektívna.
Kedy sa môže toto vyšetrenie urobiť?
Genetické vyšetrenie sa môže vykonať počas života pacienta, ale aj pred narodením dieťaťa s cieľom vylúčenia závažnej genetickej poruchy plodu. Osobitne sa vyšetrujú príbuzní pacienta, u ktorého sa už prejavilo ochorenie, ktoré môže byť geneticky podmienené. Toto vyšetrenie sa vykonáva aj pri dokazovaní otcovstva. Samozrejme, je možné ho absolvovať aj na vlastnú žiadosť, v takom prípade si ho plne hradí žiadateľ z vlastných prostriedkov. Možností je teda viac.
Ako prebieha takéto vyšetrenie?
Indikujúci lekár konzultuje svoju požiadavku na genetické vyšetrenie s klinickým genetikom a laboratóriom, aby bolo možné presne špecifikovať otázku, ktorá má byť vyšetrením zodpovedaná. Je potrebné tiež absolvovať odber biologického materiálu, najčastejšie sa vyšetruje vzorka krvi.
Dá sa zistiť, ktoré choroby zdedíme po rodičoch?
Genetika neodpovedá na otázku, na aké choroby vyšetrovaný človek ochorie – výsledok genetického vyšetrenia stanovuje pravdepodobnosť výskytu choroby. To, či sa ochorenie u konkrétneho človeka prejaví, závisí okrem genetickej výbavy aj od iných faktorov – najčastejšie je to pôsobenie okolitého prostredia, životného štýlu, pracovného prostredia.
Ako im predísť? Dokážeme sa im vyhnúť?
Genetická výbava je človeku daná a podmieňuje celý jeho život. Ak mu je známe, že výskyt niektorej z chorôb je v jeho rodine častejší, mal by tento fakt brať do úvahy. Napríklad úpravou životného štýlu, ktorý prejavy viacerých genetických chorôb môže demaskovať alebo urýchliť. Netreba zabudnúť, že niektoré ochorenia môžu vzniknúť ako genetická mutácia – teda zmena genetického „kódu“ pacienta bez súvislosti s tým, že jeho rodičia sú zdraví. Súvisí to predovšetkým s negatívnymi zmenami nášho životného prostredia, ale aj s tým, akým vplyvom sú vystavení rodičia pacienta pred jeho počatím. Osobitnou kapitolou je vplyv pracovného prostredia na budúcich rodičov, napríklad práca s chemickými látkami, v prostredí ionizujúceho žiarenia a podobne.
Čo si máme najviac všímať na zdravotnom stave našich rodičov?
Všetci máme nárok na preventívne prehliadky v presne stanovených časových intervaloch – u pediatra, všeobecného lekára, ale aj gynekológa, urológa či gastroenterológa. Súčasťou všetkých vyšetrení, ale najviac preventívnych prehliadok je rozhovor lekára s pacientom. Počas rozhovoru sa lekár pýta aj na rodinnú históriu, anamnézu. Zameriava sa na ochorenia, kde by mohla byť súvislosť medzi možnými ochoreniami u pacienta a ich výskytom v rodine. To je prvý krok k tomu, aby sme o dedične podmienených ochoreniach hovorili. Bez hystérie, ale vecne a rozumne.
Sledujte príznaky
Vďaka genetickým vyšetreniam môžeme o dedičných záležitostiach vedieť. Veda ide, našťastie, dopredu veľkou rýchlosťou. Ak sa vo vašej rodine nachádza nejaké závažnejšie ochorenie, buďte spoločne s lekárom už od začiatku veľmi dôslední a sledujte všetky prípadné náznaky. Dbajte najmä na prevenciu. Tá môže pomôcť v mnohých ochoreniach a zabrániť ich prepuknutiu. Neznamená to, že by ste sa mali teraz úzkoprso strachovať z každej maličkosti, ktorá vám nebude v ten daný moment sedieť. Podstata je v tom, že ak viete o cukrovke alebo onkologickom probléme v rodine, budete sa vyhýbať možným spúšťačom a zameriate sa na zdravší spôsob života, ktorý dokáže prejavy zmierniť a oddialiť.
Najčastejšie dedičné choroby. Ako ich riešiť?
Rakovina hrubého čreva
Ak máte v rodine dedičnú formu rakoviny hrubého čreva, je tu isté riziko, že sa raz môže toto ochorenie týkať aj vás. Ak mali tento typ rakoviny dokonca dvaja blízki príbuzní, je vhodné vykonať genetické vyšetrenie.
Čo môžeme urobiť?
Ak nemáte žiadne problémy, je vhodné si po 50-ke raz za rok nechať u svojho lekára vyšetriť svoju stolicu jednoduchým testom na prítomnosť stopy krvi. Presnejšou diagnostikou je tzv. kolonoskopia.
Kŕčové žily
Smutnou správou je, že ak majú kŕčové žily vaši rodičia, s veľkou pravdepodobnosťou ich môžete mať aj vy.
Čo môžeme urobiť?
Genetickú záťaž neovplyvníte, avšak môžete zmenšiť vplyv faktorov. Prvým by malo byť udržanie si zdravej hmotnosti. Chorobu môžete rovnako vyvolať, ak máte zamestnanie, kde buď len stojíte alebo len sedíte. Ženy by mali zvážiť, akú si vyberú antikoncepciu. V súčasnosti sú aj šetrnejšie. Ak sa vám už kŕčové žily objavili, máte možnosť sa ich zbaviť. Liečba je bezbolestná, časovo nenáročná a veľakrát vyrieši problém natrvalo.
Prsia
Hrozí vám nebezpečenstvo, ak sa vo vašej rodine vyskytla rakovina pŕs. Samozrejme, ochorieť vôbec nemusíte.
Čo môžeme urobiť?
Zistite, kedy ochorela vaša mama alebo babka. Oznámte to gynekológovi a pravidelne sa nechajte prehliadnuť lekárom a robte si samovyšetrenie prsníkov doma. Výnimkou by nemala byť ani mamografia, na ktorú by ste po 40-ke mali chodiť minimálne raz ročne.
Cholesterol
Vysoká hladina cholesterolu v krvi sa tiež môže zdediť. Často ňou trpia už malé deti.
Čo môžeme urobiť?
V rodine, kde sa vyskytujú problémy so srdcom alebo s cievami v nižšom veku, majú rodičia právo, aby pediater vyšetril dieťaťu hladinu cholesterolu, aj napriek tomu, že navonok netrpí žiadnymi problémami. Nečakajte, kým bude dieťa staršie, pretože čím skôr sa prípadný problém zistí, tým lepšie a rýchlejšie sa dá dať všetko do normálu.
Zuby
Zubné kazy vznikajú pôsobením troch faktorov: zubné tkanivo, zloženie ústnej mikroflóry a strava. Dôležitá je však odolnosť jedinca voči zubným kazom. Pri dedičnosti sa dedí len menej kvalitná sklovina a postavenie zuba.
Čo môžeme urobiť?
Dá sa povedať, že môžete zdediť sťažené podmienky, teda, že vaša zubná sklovina sa ľahšie naruší. Avšak neznamená to, že nemáte žiadnu šancu so zubným kazom bojovať. Prvým krokom je zdravá strava a pravidelné prehliadky u svojho zubára.
